Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona (cataracta congenita) to zaćmienie soczewki oka, które jest najczęstszą przyczyną ślepoty u dzieci i występuje w 2 przypadkach na 10 000 żywych urodzeń.

Przyczynami zaćmy wrodzonej mogą być:

• aberracje chromosomowe – zespół Downa (w którym zaćma o różnym nasileniu występuje u 60 proc. chorych), trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5,
• dziedziczność – ok. 1/3 przypadków jest dziedziczna, w tym większość w sposób autosomalny, dominujący z różną ekspresją genów. Rzadziej występuje dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny lub związany z chromosomem X,
• schorzenia gałki ocznej – m.in. przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste, małoocze, brak tęczówki, uraz, siatkówczak, retinopatia wcześniaków, odwarstwienie siatkówki, zapalenia błony naczyniowej,
• zakażenia wewnątrzmaciczne – najczęstszą przyczyną jest wirus różyczki, który może powodować jedno lub obustronną zaćmę całkowitą. Zmętnienie soczewki wywołane jest bezpośrednią inwazją wirusa do soczewki w I trymestrze ciąży. W tych przypadkach wirusa można wyhodować z aspiratów zmętniałej soczewki. Inne czynniki etiologiczne zakażeń wewnątrzmacicznych powodujących zaćmę to wirusy półpaśca, opryszczki, polio, grypy, zapalenia wątroby, cytomegalowirus oraz krętki kiły, toksoplazmozy,
• zaburzenia metaboliczne – galaktozemia, niedobór galaktokinazy, mannozydoza, zespół Lowe’a,
• niska waga urodzeniowa,
• toksyczne – u płodów narażonych na promieniowanie jonizujące lub leki, takie jak: sulfonamidy, kortykosterydy, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży może wystąpić zaćma.

Zaćma wrodzona-częściowa

Najczęściej spotykaną odmianą zaćmy wrodzonej jest zaćma częściowa - warstwowa, okołojądrowa (cataracta zonularis, perinuclearis). Jest to upośledzenie widzenia polegające na częściowym zamgleniu oka. Obwód soczewki pozostaje bowiem przejrzysty. Zaćma wrodzona częściowa może być rozpoznana dopiero u kilkuletniego dziecka, gdy upośledza widzenie na tyle, że zostaje zauważone np. w szkole przez nauczycieli lub rówieśników, lub też gdy jej rozwój postępuje w wieku późniejszym.

Zaćma wrodzona-całkowita

Inną odmianą zaćmy wrodzonej jest zaćma całkowita (cataracta totalis), która uniemożliwia prawidłowe widzenie plamkowe i powodują brak możliwości rozwoju zdolności widzenia u noworodka; powstaje wówczas wtórne niedowidzenie, a przy obustronnej zaćmie całkowitej rozwija się też oczopląs i zez. Podstawowym objawem zaćmy wrodzonej całkowitej jest biała źrenica (leucocoria). Drugim objawem, charakterystycznym dla niewidzących dzieci jest odruch palcowo-oczny Franceschettiego. Polega on na uciskaniu przez niemowlę oczu (piąstkami lub kciukami obu dłoni). Na szczęście możliwe jest operacyjne leczenie zaćmy wrodzonej.